染色体缺失会导致什么

2025-09-20

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微量缺失综合征是指由于染色体小缺失而导致缺失的片段小于5MB,对于常染色体来说,这个位置的缺失会导致基因缺失和基因产物不足的影响,通常还会合并有先天畸形,还有智力障碍。现已报道的染色体微缺失综合征超过20种,部分属罕见病,但我国出生人口数量庞大,微缺失综合征长时间严重,但可长期存活,且大多具有生育能力,是家庭和社会的沉重负担,应引起重视。现有的检测方法,Bobs液体法能检测出特异9种最常见的微缺失综合征,其中微阵列比较基因杂交法灵敏度最高,可检测更多的微缺失微重复综合征。