地中海贫血

2025-09-20

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地中海贫血，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性溶血性贫血。该病主要由于珠蛋白基因缺陷导致一种或多种珠蛋白肽链减少或无法合成，进而改变血红蛋白成分所引发。地中海贫血分为β型和α型，症状包括轻度至重度的贫血、肝脾肿大、黄疸等。在中国南方地区，地中海贫血较为常见，人群发生率高达10%以上。早期积极治疗可改善预后，而备孕期间的地中海贫血基因筛查则有助于预防患儿出生。