卟啉病有什么症状
2025-09-20
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卟啉病，又称为紫质病，是一组由于血红素合成过程中酶缺陷导致的罕见遗传性疾病。患者的症状表现多样，可能包括皮肤症状和神经系统症状。皮肤症状主要表现为光敏感性，患者在阳光暴露后皮肤出现红肿、水泡、瘢痕和色素沉着。神经系统症状可能包括腹痛、便秘、肌肉无力、瘫痪、精神症状等。此外，患者还可能出现尿液呈深褐色或红色，这是因为体内卟啉代谢产物的积累。卟啉病的诊断主要依靠实验室检查，包括血液、尿液和粪便中的卟啉水平测定。治疗方法因病因和症状不同而异，可能包括避免阳光暴露、药物治疗和基因治疗等。
