血卟啉病是什么

2025-09-21

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血卟啉病，又称为卟啉病，是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响血红蛋白的合成过程。由于基因突变导致卟啉合成酶的缺陷，使得卟啉代谢紊乱，进而引发一系列症状。卟啉病的类型多样，包括急性间歇性卟啉病、遗传性卟啉病等。患者可能出现皮肤光敏性、腹痛、神经症状、精神障碍等临床表现。治疗卟啉病主要依赖于病因治疗和症状缓解，如避免阳光暴露、补充血红素、使用抗痉挛药物等。由于血卟啉病的遗传性，遗传咨询和家族筛查对于预防和早期诊断具有重要意义。