甲基丙二酸血症是什么病
2025-09-21
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甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内甲基丙二酰辅酶A变位酶（MUT）或其辅酶钴胺素（维生素B12）的缺陷导致。这种缺陷使得异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和胆固醇等物质的代谢受阻，导致甲基丙二酸、丙酸等有害物质在体内积累。患者可能出现喂养困难、呕吐、脱水、肌无力、发育迟缓、智力障碍等症状。病情严重程度因个体差异而异，部分患者可能在新生儿期就出现严重症状，而有些患者则在儿童或成年期才逐渐显现。治疗通常包括限制特定氨基酸摄入、补充维生素B12、使用特殊配方奶粉等方法，以减轻症状并防止并发症。
