什么是血卟啉病

2025-09-21

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血卟啉病，又称为血红素合成障碍症，是一种罕见的遗传性代谢性疾病。该病症主要由于血红素合成过程中的酶缺陷导致卟啉类物质在体内异常积累，从而引发一系列症状。血卟啉病的临床表现多样，可能包括皮肤对光敏感、皮肤损伤、腹痛、神经系统症状等。根据酶缺陷的不同，血卟啉病可分为多种类型，如急性间歇性血卟啉病、遗传性血卟啉病等。治疗方法主要针对症状进行，如避免阳光暴露、药物治疗等。由于血卟啉病具有遗传性，家族史调查和遗传咨询对于预防和诊断具有重要意义。