苯丙酮尿症是什么病

2025-09-22

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苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷导致。患者的苯丙氨酸代谢酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸在体内积累，进而转化为苯丙酮酸和其他有毒物质。这些物质在血液中的浓度升高，可能对大脑和神经系统造成损害。苯丙酮尿症的症状包括智力发育迟缓、行为问题、皮肤湿疹等。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食，以减少苯丙氨酸的摄入，从而降低血液中的苯丙氨酸浓度。早期诊断和治疗对预防神经系统损伤至关重要。