先天性肾上腺皮质增生症是什么意思

2025-09-22

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先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，简称CAH）是一种罕见的遗传性内分泌疾病，主要影响肾上腺皮质的功能。这种病症通常由基因突变引起，导致肾上腺皮质激素合成过程中的酶缺陷。由于肾上腺皮质激素在调节身体应激反应、血压和电解质平衡等方面起着重要作用，因此CAH患者可能会出现生长发育异常、性发育异常、电解质紊乱等症状。治疗CAH通常需要激素替代疗法，以维持正常的激素水平和生理功能。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。