苯丙酮尿症是和父母谁有关
2025-09-22
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要与父母的基因有关。这种病症是苯丙氨酸代谢途径中的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺陷或缺乏所导致的。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患者需要从父母那里继承两个有缺陷的基因才会表现出病症。如果父母都是携带者，他们的孩子有25%的几率患上PKU，50%的几率成为携带者，而只有25%的几率完全健康。因此，苯丙酮尿症的发生与父母双方的基因密切相关，而不仅仅是与其中一方有关。通过遗传咨询和基因检测，可以评估患病风险并采取相应的预防措施。
