苯丙酮尿症最早的表现

2025-09-22

31 阅读

苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，最早表现通常在新生儿期。由于苯丙氨酸代谢酶（PAH）的缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累，从而产生大量苯丙酮酸。苯丙酮尿症的最早症状可能包括皮肤、尿液和汗液出现特殊气味，如发霉或老鼠味。此外，患者可能出现喂养困难、呕吐、腹泻、生长迟缓、智力发育迟缓等症状。如果不及时诊断和治疗，苯丙酮尿症可能导致严重的神经系统损伤和智力障碍。因此，新生儿筛查对于早期发现和治疗苯丙酮尿症至关重要。