6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的症状

2025-09-22

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6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症（6-PhosphogluconateDehydrogenaseDeficiency，简称6PGD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响红细胞。由于6-磷酸葡萄糖脱氢酶在红细胞的戊糖磷酸途径中发挥关键作用，缺乏这种酶会导致红细胞的抗氧化能力减弱，容易受到氧化损伤。症状可能包括溶血性贫血、黄疸、疲劳、乏力、呼吸急促、心悸等。溶血性贫血可能导致血红蛋白水平下降，进而影响氧气输送。此外，患者可能在感染、药物或某些食物摄入后出现急性溶血性贫血反应。治疗通常包括避免诱发溶血的因素，以及在严重情况下进行输血治疗。