有机酸血症是什么病

2025-09-22

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有机酸血症（Organicacidemia）是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要由于某些有机酸代谢酶的缺陷导致有机酸在体内积累，从而引发一系列临床症状。这些疾病通常属于常染色体隐性遗传，患者往往在新生儿或婴儿期就会出现症状，如喂养困难、呕吐、腹泻、生长发育迟缓等。有机酸血症的诊断主要依赖于生化检测，如血尿有机酸分析、酶活性测定等。治疗方法包括限制特定氨基酸的摄入、补充辅助因子、使用特殊配方奶粉等。早期诊断和治疗对于改善患者预后具有重要意义。