非典型苯丙酮尿症的发病原因是什么？
2025-09-22
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非典型苯丙酮尿症（AtypicalPhenylketonuria，简称aPKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，其发病原因主要与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷有关。具体来说，aPKU患者体内的苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或完全缺失，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。苯丙氨酸在体内积累，可能对神经系统造成损害，影响患者的智力和发育。此外，aPKU的发病还可能与遗传因素、环境因素和其他代谢途径的异常有关。目前，对aPKU的治疗主要采用低苯丙氨酸饮食和药物治疗，以降低体内苯丙氨酸水平，减轻症状。
