苯丙酮尿症是什么遗传

2025-09-22

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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。具体来说，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因发生突变，使得苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，导致苯丙氨酸在体内积累，进而转化为苯丙酮酸和其他有毒代谢产物。这些代谢产物在体内积累，可能对神经系统造成损害，导致智力障碍、行为问题等。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，即只有当个体从父母双方各继承一个有缺陷的基因时，才会表现出疾病症状。通过新生儿筛查和早期治疗，可以有效预防和控制苯丙酮尿症的发展。