LGL综合征是什么

2025-09-22

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LGL综合是一种罕见的神经系统疾病，主要影响大脑的小脑。该病症通常与PTEN基因突变有关，是一种常染色体显性遗传病。患者可能出现的症状包括共济失调、肌张力减退、眼球震颤等，严重时可能导致运动障碍和认知障碍。LGL综合征的确诊需要通过影像学检查，如MRI，观察小脑的异常表现。目前，尚无特效治疗方法，治疗主要针对症状进行，如物理治疗、药物治疗等。同时，基因咨询对于家族成员的预防和早期诊断具有重要意义。