马凡综合征是什么

2025-09-22

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马凡综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、心血管和眼部系统。该病症由FBN1基因突变引起，导致微纤维蛋白-1的异常，进而影响结缔组织的稳定性和功能。患者通常表现为四肢细长、关节过度活动、胸骨凹陷或突出、心血管异常（如主动脉扩张、二尖瓣脱垂等）以及晶状体脱位等。目前，马凡综合征尚无根治方法，治疗主要依赖于症状管理和预防并发症，如定期心脏检查、药物治疗和手术治疗等。患者还需进行遗传咨询，以评估家族成员的患病风险。