雷特综合征怎么造成的

2025-09-22

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雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性儿童。该病症的确切原因尚未完全明确，但研究表明，它与基因突变有关。具体来说，雷特综合征与MECP2基因的突变有关，该基因位于X染色体上，负责编码甲基-CpG结合蛋白2。当MECP2基因发生突变时，会导致蛋白质功能异常，从而影响大脑发育和神经元之间的通信。这种基因突变通常是自发的，与父母遗传无关。雷特综合征的症状包括智力障碍、语言障碍、运动协调障碍、自闭症特征等。目前尚无根治方法，但通过早期干预和康复训练，可以改善患者的生活质量。