什么是肝豆状核变性

2025-09-22

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肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性铜代谢紊乱疾病。由于基因突变导致铜在体内积累，特别是肝脏、大脑、肾脏和眼睛等器官，从而引发一系列症状。患者可能出现肝功能异常、神经症状、肾脏损害、眼部Kayser-Fleischer环等表现。该病通常在儿童或青少年时期发病，若未及时诊断和治疗，可能导致严重并发症甚至死亡。目前，肝豆状核变性的治疗主要包括铜螯合剂、锌剂等药物，以降低体内铜水平，减轻症状并防止并发症。早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。