什么是21三体综合征

2025-09-22

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21三体综合征，又称唐氏综合征或唐氏儿，是一种由染色体异常引起的先天性疾病。具体来说，是由于染色体21的三体性变异，即患者的体细胞中有47条染色体，而不是正常的46条。这种异常通常是由亲代的染色体在减数分裂过程中发生错误导致的。21三体综合征患者的主要特征包括智力障碍、面部特征异常（如眼睛小、鼻梁低、耳朵小等）、肌肉张力低、心脏和消化系统等器官畸形等。此外，患者还可能伴有其他健康问题，如甲状腺功能减退、白血病等。目前，21三体综合征尚无根治方法，治疗主要以康复训练和对症治疗为主。