什么是威廉姆斯综合征

2025-09-22

27 阅读

威廉姆斯综合征（WilliamsSyndrome）是一种罕见的基因缺陷疾病，主要由于染色体7q11.23区域的基因缺失导致。患者通常在出生时或婴儿期就表现出症状，包括心血管问题、发育迟缓、智力障碍和独特的面部特征。此外，威廉姆斯综合征患者还具有较高的社交能力，但可能在语言理解和表达方面存在困难。该病症的发病率约为1/7500至1/20000，目前尚无根治方法，但通过早期干预和多学科综合治疗，可以提高患者的生活质量。