什么是特纳氏综合征

2025-09-22

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特纳氏综合征（TurnerSyndrome），是一种常见的女性染色体异常疾病，发生率约为1/2000-1/2500的活产女婴。该病症是由于女性患者的一个X染色体完全或部分缺失所导致。特纳氏综合征的主要临床表现包括身材矮小、性腺发育不全、心血管畸形、肾脏异常等。患者通常在儿童时期被诊断出来，因为她们的生长速度较慢。此外，特纳氏综合征患者可能面临一些心理和社交方面的挑战，如学习障碍、注意力不集中等。治疗方法包括激素替代疗法、生长激素治疗以及针对特定并发症的治疗。尽管特纳氏综合征患者可能面临一些生理和心理挑战，但通过适当的治疗和支持，她们可以过上正常的生活。