小儿猫叫综合征的症状

2025-09-23

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小儿猫叫综合征（CryoftheCatSyndrome），又称为猫叫综合征（Cat'sCrySyndrome），是一种罕见的遗传性疾病，主要由于染色体5的短臂缺失或变异引起。患者通常表现为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容和猫叫样哭声等特征。这种病症的发生率较低，约为1/50,000，且女性患者多于男性。目前，尚无特效治疗方法，主要通过康复训练、心理支持和对症治疗来改善患者的生活质量。同时，遗传咨询和产前筛查对于预防该病症的发生具有重要意义。