珠蛋白生成障碍性贫血

2025-09-23

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珠蛋白生成障碍性贫血，又称地贫，是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。由于珠蛋白链的合成异常，导致血红蛋白结构和功能受损，进而引发贫血。该病主要分为α-地贫和β-地贫两种类型，根据病情轻重，又可分为轻型、中型和重型。轻型患者症状较轻，可能无需治疗；中型和重型患者则需要定期输血和铁剂治疗，以维持正常的血红蛋白水平。地贫的预防和控制主要依赖于遗传咨询和产前筛查，以降低患儿出生的风险。