肾上腺脑白质营养不良是什么

2025-09-24

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肾上腺脑白质营养不良（简称ALD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肾上腺和大脑的白质。该病由X染色体上的ABCD1基因突变引起，导致非常长链饱和脂肪酸（VLCFA）在体内积累，进而损伤神经细胞。ALD主要影响男性，女性为携带者。症状包括学习障碍、视力问题、听力丧失、肌肉无力和协调问题等。治疗方法有限，包括荷尔蒙替代疗法、基因疗法和骨髓移植等。早期诊断和治疗对改善患者生活质量至关重要。