马方综合征是什么

2025-09-24

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马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、心血管和眼部系统。该病症由FBN1基因突变引起，导致结缔组织中微纤维蛋白-1的异常，影响细胞外基质的结构和功能。患者通常表现为四肢细长、关节过度活动、脊柱侧凸、胸廓畸形等症状。心血管方面，马方综合征可能导致主动脉扩张、主动脉夹层等严重并发症。眼部问题包括晶状体脱位、视网膜脱落等。目前，马方综合征的治疗主要依赖于症状管理和预防并发症，如药物治疗、定期检查和手术干预。基因咨询和家族筛查对于早期诊断和治疗具有重要意义。