马方综合征是什么病

2025-09-24

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马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、心血管和眼睛等部位。该病症由FBN1基因突变引起，导致结缔组织中的微纤维蛋白-1异常，进而影响身体的结构和功能。患者可能出现的症状包括：四肢过长、关节过度活动、脊柱侧凸、晶状体脱位、主动脉扩张或夹层等。马方综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测。治疗方面，目前尚无根治方法，主要通过药物、手术等手段控制症状，降低并发症风险。患者需定期进行心脏检查，以监测心血管状况。