肝豆状核病变怎么确诊
2025-09-24
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肝豆状核病变，又称威尔逊病，是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病。确诊肝豆状核病变需要综合运用多种方法。首先，医生会进行详细的病史询问和体格检查，了解患者的家族史、症状等信息。其次，实验室检查是关键，包括血清铜和铜蓝蛋白水平的测定，以及尿液和肝脏的铜含量检测。此外，基因检测可以发现与肝豆状核病变相关的基因突变。最后，影像学检查如脑部MRI或CT扫描，可以观察到大脑中特定区域的异常信号。通过这些检查方法的综合评估，医生可以确诊肝豆状核病变。
