什么是范可尼贫血

2025-09-24

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范可尼贫血（简称FA）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要影响骨髓造血功能。患者因骨髓造血功能障碍，导致红细胞、白细胞和血小板减少，出现贫血、感染和出血倾向等症状。FA由至少22种基因突变引起，这些基因突变影响DNA修复机制，使细胞对DNA损伤的修复能力降低，从而增加患者患恶性肿瘤的风险。目前，FA的治疗主要包括造血干细胞移植、免疫抑制剂、生长因子等方法，但尚无根治手段。患者需定期检查血常规、骨髓功能等指标，密切关注病情变化。