先天愚型临床表现

2025-09-24

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先天愚型，又称唐氏综合征（DownSyndrome），是一种常见的染色体异常疾病。其临床表现主要包括智力发育迟缓、面部特征异常、生长发育迟缓等。患者通常具有短小的头颅、扁平的面部、小而圆的耳朵、鼻梁低、眼距宽、上眼睑裂等特征。此外，患者还可能出现先天性心脏病、肠道畸形、甲状腺功能减退等并发症。随着年龄的增长，患者可能出现阿尔茨海默病等神经系统疾病。目前，尚无根治方法，主要通过康复训练、特殊教育等手段提高患者生活质量。