三甲胺尿症

2025-09-25

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三甲胺尿症，又称为鱼腥味综合征，是一种罕见的遗传性代谢疾病。患者由于体内三甲胺代谢异常，导致尿液、汗液、呼吸等散发出类似鱼腥味的特殊气味。这种病症主要由基因突变引起，通常为常染色体隐性遗传。三甲胺尿症的临床表现包括特殊气味、皮肤干燥、皮疹等，严重时可能影响患者的生活质量和社会交往。目前，三甲胺尿症的治疗主要通过饮食控制和药物治疗，如限制摄入含三甲胺的食物，使用抗生素等。然而，由于病因复杂，目前尚无根治方法，患者需要长期进行病情管理。