唐氏综合征如何筛查

2025-09-25

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唐氏综合征筛查是一种用于检测胎儿是否患有唐氏综合征（DownSyndrome）的产前筛查方法。唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，患者智力低下，面容特殊，伴有多种器官畸形。筛查通常在孕期的第11-14周和第16-20周进行，包括血清学检查和超声检查。血清学检查主要检测孕妇血液中的某些生化指标，如AFP、hCG和uE3等；超声检查则观察胎儿的颈部透明层厚度（NT）等。筛查结果可以评估胎儿患病风险，但并不能确诊。如果筛查结果显示高风险，医生会建议进行更为准确的诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛膜取样。唐氏综合征筛查对预防和减少唐氏综合征患儿的出生具有重要意义。