假肥大型肌营养不良是什么
2025-09-25
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假肥大型肌营养不良（Pompedisease），又称为糖原贮积病Ⅱ型，是一种罕见的遗传性代谢性疾病。该病由荷兰医生Pompe于1932年首次描述，主要由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变导致GAA酶活性缺乏或降低，使得糖原在肌肉细胞内异常堆积，进而引发肌肉无力、肌肉萎缩等症状。假肥大型肌营养不良可分为婴儿型、儿童型和成人型，其中婴儿型病情最为严重，常在出生后不久即出现症状，如心脏扩大、呼吸困难等，若不及时治疗，往往在2岁前死亡。儿童型和成人型病程较慢，主要表现为四肢近端肌肉无力、运动障碍等。目前，该病主要通过酶替代治疗，即补充外源性GAA酶，以减轻症状和延缓病程进展。
