孕期唐氏筛查是检查什么

2025-09-25

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孕期唐氏筛查是一种用于评估胎儿是否患有唐氏综合征（Down综合征）的非侵入性产前筛查方法。唐氏综合征，也称为21三体综合征，是一种由染色体异常引起的先天性疾病，患者智力低下，面容特殊，伴随多种器官畸形。孕期唐氏筛查通常在孕期的第11至14周和第16至20周进行，通过检测孕妇血液中的特定生化标志物（如PAPP-A、AFP、uE3、hCG和Inhibin-A）以及超声检查胎儿颈部透明带（NT）的厚度，评估胎儿患病风险。筛查结果只能提供风险评估，不能确诊，高风险孕妇需要进一步进行无创DNA检测或有创的羊水穿刺等检查以确诊。这种筛查方法对于早期发现和预防唐氏综合征具有重要意义。