什么是苯丙酮尿症?其主要治疗措施是什么
2025-09-26
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢酶（PAH）的缺陷导致苯丙氨酸在体内积累，从而引发一系列神经系统损害。患者可能出现智力发育迟缓、行为异常、皮肤湿疹等症状。治疗苯丙酮尿症的主要措施是控制饮食，尤其是限制苯丙氨酸的摄入。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免食用高蛋白食物，如肉类、鱼类、奶制品等。同时，补充必需氨基酸和维生素，以满足生长发育的需要。在婴儿期，可以使用特殊的低苯丙氨酸奶粉。此外，定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以确保治疗效果。在治疗过程中，患者和家属需要与医生密切合作，以实现最佳的治疗效果。
