什么是杜氏肌营养不良症？

2025-09-30

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杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD）是一种X染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要影响男性儿童。该病由DMD基因突变导致抗肌营养不良蛋白（dystrophin）缺乏或功能异常，进而影响肌肉细胞膜的稳定性，导致肌肉细胞损伤和炎症反应。患者通常在3-5岁出现症状，表现为肌肉无力、运动能力下降，随年龄增长症状逐渐加重，最终导致呼吸和心脏功能衰竭。目前尚无根治方法，治疗主要依赖于支持性疗法和康复训练。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。