串联质谱筛查能诊断哪些疾病？

2025-09-30

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串联质谱筛查是一种高效的生物化学分析技术，能够诊断多种遗传性代谢疾病。该技术通过检测血液中特定氨基酸、有机酸和其他代谢产物的浓度，帮助识别如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸尿症等代谢异常。此外，它还能诊断脂肪酸氧化障碍、某些氨基酸代谢障碍和尿素循环障碍等疾病。串联质谱筛查为新生儿疾病筛查提供了一种快速、准确的诊断手段，有助于及早发现并干预治疗，改善患者预后。