高通量基因测序产前筛查查什么？

2025-09-30

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高通量基因测序产前筛查是一种利用高通量测序技术对孕妇血液中的胎儿游离DNA进行检测的方法，主要用于评估胎儿是否患有染色体非整倍体异常，如唐氏综合征（21三体）、爱德华综合征（18三体）和帕塔综合征（13三体）。此外，该技术还可以检测某些微缺失和微重复综合征，以及单基因遗传病。通过分析胎儿DNA片段，可以为孕妇提供更准确的遗传病风险评估，有助于早期诊断和干预。