“玻璃人”是什么病?
2025-09-30
24 阅读
“玻璃人”是一种非正式的称呼,用于描述一种罕见的遗传性结缔组织疾病,即成骨不全症(OsteogenesisImperfecta)。该病症导致患者的骨骼异常脆弱,容易发生骨折,因此患者被形象地称为“玻璃人”。成骨不全症是由于基因突变导致I型胶原合成障碍,影响骨骼的正常发育和矿化过程。患者可能会出现骨骼畸形、听力损失、牙齿发育不良等症状,严重程度因人而异。治疗主要侧重于骨折管理、疼痛控制和提高生活质量,但目前尚无根治方法。