什么是卟啉病

2025-09-30

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卟啉病是一组罕见的遗传性疾病，主要由于血红素生物合成过程中酶缺陷导致卟啉类物质在体内累积所致。卟啉是血红蛋白合成过程中的中间产物，正常情况下会被进一步代谢。卟啉病可分为两大类：红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病。红细胞生成性卟啉病主要影响红细胞，而肝性卟啉病主要影响肝脏。卟啉病的临床表现多样，包括皮肤敏感性增加、腹痛、神经症状等。诊断依赖于实验室检查，包括尿液、粪便和血液卟啉水平的测定。治疗主要针对症状和预防并发症，目前尚无根治方法。