新生儿先天性肾上腺皮质增生症是怎么回事

2025-09-30

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新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种由于肾上腺皮质类固醇合成过程中酶缺陷引起的遗传性代谢疾病。这种酶缺陷导致皮质醇合成减少，进而刺激肾上腺皮质增生和雄激素过量产生。临床上，CAH可表现为失盐危象、女性假两性畸形、男性外生殖器过度发育等。诊断依赖于生化检测和基因分析，治疗原则是替代皮质醇和调节雄激素水平，以缓解症状和预防并发症。