18三体综合征是什么？

2025-09-30

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18三体综合征，也称为爱德华综合征，是一种罕见的染色体异常疾病，由第18号染色体三体（即患者拥有三条而非正常的两条18号染色体）引起。患者通常表现为生长发育迟缓、智力障碍、心脏和肾脏等器官结构异常，以及面部特征异常等。该病症的发生率较低，但一旦发生，对患者及其家庭的影响是深远的。由于染色体异常导致的生理和发育问题，患者可能需要多学科的医疗团队进行综合治疗和护理。