庞贝病是什么病

2025-09-30

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庞贝病，也称为糖原贮积病Ⅱ型，是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，使得糖原不能正常分解，进而在肌肉细胞中累积，导致肌肉无力和萎缩。该疾病通常表现为进行性肌肉无力、呼吸困难、心脏异常等症状，严重影响患者的生活质量和寿命。庞贝病的治疗主要依赖酶替代疗法，通过补充重组GAA酶来降低糖原累积，改善症状。