法布雷病是什么疾病？

2025-09-30

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法布雷病（Fabrydisease）是一种罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A（α-GalA）基因突变导致，该酶负责分解某些脂质。由于酶活性降低或缺失，导致特定脂质（如酰基鞘氨醇三己糖苷）在多个器官和组织中积累，引起多系统症状。该病主要影响男性，女性也可能表现出轻微症状。临床表现包括皮肤血管角质瘤、疼痛性肢端感觉异常、肾脏损害、心脏疾病和脑血管病变等。治疗主要依赖酶替代疗法，旨在补充或提高α-半乳糖苷酶A活性，减缓病情进展。