线粒体肌病是什么？

2025-09-30

29 阅读

线粒体肌病是一组由线粒体DNA或核DNA基因突变引起的遗传性疾病，主要影响肌肉细胞的能量代谢。这些突变导致线粒体功能障碍，从而影响细胞的能量产生，尤其是在需要大量能量的肌肉细胞中。线粒体肌病的临床表现多样，包括肌肉无力、运动不耐受、肌肉疼痛和疲劳等。诊断通常需要结合病史、体格检查、生化检测和遗传学检测。治疗主要是支持性的，旨在缓解症状和提高生活质量。