鸟面综合征病因是什么

2025-09-30

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鸟面综合征，也称为特雷彻-柯林斯综合征（TreacherCollinsSyndrome），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响面部和耳朵的发育。该病的病因主要是由于TCOF1基因突变所导致，该基因编码的蛋白质参与面部和颅骨的早期发育。突变导致蛋白质功能缺失或异常，从而影响面部骨骼和软组织的正常发育。鸟面综合征的临床表现包括下眼睑缺损、颧骨发育不全、下颌骨发育不良、外耳畸形和听力障碍等。遗传模式为常染色体显性遗传，但约有一半的病例是新发突变，即父母双方均未携带突变基因。