什么是染色体疾病
2025-09-30
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染色体疾病是一类由染色体结构或数量异常引起的遗传性疾病。这些异常包括染色体缺失、重复、倒位或易位等，导致基因表达失衡或基因剂量效应改变。染色体疾病可影响个体的生长发育、智力水平、生育能力等多个方面，常见的染色体疾病包括唐氏综合征、克里格勒-雅各布病等。诊断主要依赖于染色体核型分析等遗传学检测方法。
