粘多糖病有哪些症状

2025-09-30

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粘多糖病是一组遗传性代谢性疾病，主要表现为多系统受累。患者可能出现生长迟缓、智力低下、骨骼畸形、关节僵硬、角膜混浊、听力障碍等症状。此外，部分患者还可能伴有心脏瓣膜病变、呼吸道疾病、肝脏肿大等。由于粘多糖在体内累积，导致组织器官功能障碍，病情进展可能导致多器官功能衰竭。粘多糖病的诊断主要依靠临床表现、生化检测和基因分析。治疗方面，目前尚无特效药物，主要采取对症治疗和酶替代疗法，以缓解症状、延缓病情进展。