戈谢病是一种什么病

2025-09-30

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戈谢病（Gaucherdisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于葡萄糖脑苷脂酶（β-葡萄糖苷酶）缺乏导致葡萄糖脑苷脂在体内蓄积，进而引发多器官功能障碍。该病主要影响肝脏、脾脏、骨髓和骨骼系统，表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼疼痛和病理性骨折等症状。戈谢病分为三种类型：非神经型（Ⅰ型）、急性神经型（Ⅱ型）和慢性神经型（Ⅲ型），其中Ⅰ型最为常见，Ⅱ型和Ⅲ型较为罕见。