林奇综合征诊断标准是什么？

2025-09-30

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林奇综合征（LynchSyndrome），也称为遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由DNA错配修复基因突变引起的遗传性癌症易感综合征。诊断标准主要包括家族史、临床表现和分子遗传学检测。家族史方面，需评估家族中是否有多个成员患有结直肠癌或其他相关癌症，如子宫内膜癌、卵巢癌等。临床表现方面，需考虑患者年龄、癌症类型和癌症发病的多灶性。分子遗传学检测方面，通过基因测序分析DNA错配修复基因的突变情况。综合这些因素，可以对林奇综合征进行诊断。