儿童罕见病有哪些

2025-09-30

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儿童罕见病是指发病率极低、影响儿童健康的一类疾病，包括但不限于：囊性纤维化、杜氏肌营养不良症、苯丙酮尿症、威尔森病、戈谢病、克里格勒-纳贾尔综合征、脊髓性肌肉萎缩症、法布里病、莱伯遗传性视神经病变等。这些疾病往往具有遗传性，诊断和治疗较为复杂，需要多学科合作和个体化治疗方案。由于罕见病种类繁多，具体诊断和治疗需依据患儿具体情况和医生的专业判断。